Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad

Kompleks III jest następnie łączony z kompleksami IV i I w superkomplet respirasome, który ułatwia transfer elektronów wymagany do syntezy ATP. Mutacje BCS1L były wcześniej zgłaszane jako powodujące kompleksowy niedobór III1 (objawiający się przez tubulopatię u noworodków, encefalopatię i niewydolność wątroby, Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] o numerze 606104) i bardziej poważne zaburzenia wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, aminoaciduria, cholestaza, nadmierne obciążenie żelazem , kwasica mleczanowa i przedwczesna śmierć, określane jako...