Choroba Wilsona jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolizmu miedzi, charakteryzującym się gromadzeniem się miedzi w wątrobie, mózgu i innych narządach. Przyczyna usterki nie jest znana. Nie jest możliwe zidentyfikowanie nosicieli za pomocą konwencjonalnych metod biochemicznych.1, 2
Locus choroby Wilsona (WND) został zlokalizowany na chromosomie 13 (pasmo q14). Stwierdzono, że kilka polimorficznych markerów DNA jest ściśle związanych z locu...
Znaczenie prawidłowego metabolizmu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych zostało podkreślone przez rosnącą liczbę doniesień o powiązaniu wad w tym szlaku z ciężką, a nawet śmiertelną chorobą.1, 2 Zaskakujące, oczywiste objawy kliniczne są przerywane i związane z intercurrentem choroby, a zwłaszcza z potrzebą glukoneogenezy Palmitoilotransferaza karnitynowa katalizuje transport długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do mitochondriów, co jes...
Świeżo zamrożone próbki przetworzono w celu izolacji RNA i ilościowej analizy ekspresji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkryptazą (RT-PCR) w czasie rzeczywistym dla genów RRM1, PTEN i ERCC1 i dla 18S-rybosomalnego RNA, jak poprzednio. opisany.11,24 Analiza statystyczna
Średnie wartości wyników AQUA z potrójnych odczytów obliczono dla każdego genu i traktowano jako niezależne zmienne ciągłe. Analiza ekspresji genów na podstawie RNA był...
