Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1

Znaczenie prawidłowego metabolizmu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych zostało podkreślone przez rosnącą liczbę doniesień o powiązaniu wad w tym szlaku z ciężką, a nawet śmiertelną chorobą.1, 2 Zaskakujące, oczywiste objawy kliniczne są przerywane i związane z intercurrentem choroby, a zwłaszcza z potrzebą glukoneogenezy Palmitoilotransferaza karnitynowa katalizuje transport długołańcuchowych kwas...