Śmiertelny noworodkowy niedobór karnitynowej palmitoilotransferazy 2

Hug i wsp. (Wydanie z 26 grudnia) sugerują, że noworodki z niedoborem palmitoilotransferazy karnitynowej typu 2 można leczyć przez farmakologiczne zahamowanie palmitoilotransferazy karnitynowej typu w celu zmniejszenia tworzenia acylokarnityny o długim łańcuchu, która akumuluje się w wyniku podstawowego niedoboru enzymu. Jednak ta interwencja spowodowałaby wzrost poziomu długołańcuchowego acylokoenzymu A, związku, który hamuje wytwarzanie ATP.2 Faktycznie, akumu...