Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 ad 5

Stężenie triglicerydów i aminotransferazy asparaginianowej i wolnych kwasów tłuszczowych w osoczu mierzono trzy razy w ciągu 32 godzin i wszystkie mieściły się w ich normalnych zakresach. Na podstawie tych wyników dawka triglicerydów o średniej długości łańcucha została zwiększona do 2,5 g na kilogram dziennie, a badania powtórzono sześć miesięcy później. Przed dawką średniołańcuchowych triglicerydów przy tej okazji, ciałka ketonowe w osoczu były niewykrywalne (<0,05 mmol na litr). Godzinę później stężenia acetooctanu i P-hydroksymaślanu w osoczu wynosiły odpowiednio 0,048 i 0,283 mmol na litr.
Naczyniowa kwasica nerkowa
Leczenie cytrynianem sodu przerwano na początku 32-godzinnego okresu badania, 2 1/2 miesiąca po rozpoczęciu leczenia triglicerydami o średniej długości łańcucha. Poziomy glukozy we krwi i stężenia elektrolitów, wodorowęglanów, mocznika i kreatyniny w surowicy utrzymywały się w normalnym zakresie. PH moczu wahało się od 6,3 do 8,3 w różnych momentach, a ciał ketonowych nie wykryto w moczu. Częściowe ciśnienia żylnego i moczowego dwutlenku węgla po 5 godzinach wynosiły odpowiednio 40 i 23 mm Hg, a po 32 godzinach wynosiły 38 i 82 mm Hg. Różnica 44 mm Hg pomiędzy ostatnimi dwiema wartościami wskazała, że przywrócono zdolność do transportu jonów wodorowych. Dlatego leczenie cytrynianowe nie zostało wznowione. Stężenia wodorowęglanu w osoczu pacjenta wynosiły od 22 do 28 milirównoważników na litr w ciągu kolejnych dwóch lat.
Dyskusja
Wrodzone błędy w metabolizmie kwasów tłuszczowych zostały uznane za przyczyny ciężkich, zagrażających życiu powikłań u dzieci dopiero w ostatniej dekadzie1. Na ogół pacjenci nie mają żadnych objawów, gdy są zdrowi, ale są podatni na epizody letargu i śpiączki oraz może umrzeć, gdy zostanie dotknięta inną, mniejszą chorobą. Epizody te charakteryzują się hipoglikemią, niskim poziomem ciałek ketonowych w osoczu, hiperamonemią, umiarkowanie podwyższonymi stężeniami aminotransferazy w surowicy, dużym wzrostem wydalania z moczem dikarboksylowych kwasów organicznych i niskimi stężeniami karnityny w surowicy.1
Powtarzające się epizody hipoklikemii nonetetycznej, śpiączki, łagodnego hiperamonemii i hepatomegalii; hipertriglicerydemia podczas odzyskiwania; względnie normalne wydalanie kwasu organicznego w moczu u naszego pacjenta było podobne do tych u opisywanego wcześniej pacjenta, u którego stwierdzono niedobór karnityny palmitoilotransferazy typu 1; to podobieństwo doprowadziło nas do przeprowadzenia badania na czczo i testu enzymatycznego. Wyniki przedstawione w Tabeli 2 potwierdziły diagnozę. Kwasica kanalikowo-nerkowa została rozpoznana po pierwszym epizodzie; według naszej wiedzy nie było to wcześniej opisane u pacjentów z tą diagnozą.
Terapię triglicerydami o średniej długości łańcucha rozpoczęto, gdy tylko rozpoznano niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej, ponieważ trójglicerydy o średniej długości łańcucha są transportowane do mitochondriów bez pomocy układu palmitoilotransferazy karnitynowej1. Terapia ta spowodowała natychmiastowy wzrost poziomu glukozy we krwi poprzez dostarczenie źródła acetylo-CoA do glukoneogenezy.13 Wytworzyło to również długoterminowe korzyści: tempo przyspieszenia przyspieszyło, rozwój pozostał prawidłowy, zanikła kwasica kanalikowo-nerkowa, a pacjent był w stanie tolerować umiarkowanie ciężkie infekcje wirusowe, w tym przypadek ospy wietrznej, bez objawów niedoboru enzymu
[przypisy: przeglądarka na leczenie uzdrowiskowe, szpitale rehabilitacyjne nfz, hydrokortyzon maść ]