Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 ad

Biopsja wątroby wykazała dyfuzyjną wakuolizację hepatocytów z mikropęcherzykowymi zmianami tłuszczowymi. Pacjent cierpiał również na kwasicę metaboliczną z przerwą anionową o stężeniu wodorowęglanu w surowicy wynoszącym 11 milirównoważników na litr, stężeniu wodorowęglanu moczu 109 milirównoważników na litr, pH moczu 8,67 i frakcjonowanym wydalaniu wodorowęglanu 6,4 procent (normalnie <5). Te wyniki wskazują na obecność dziecięcej odmiany dystalnej nerkowej kwasicy kanalików, za które otrzymywała ciągłą terapię z 16 meq cytrynianem sodu na kilogram masy ciała na dzień. Wydalanie z moczem kwasów dikarboksylowych (adipin, suberic i sebacic) było początkowo nieznacznie zwiększone, ale wydalanie aminokwasów i elektrolitów było prawidłowe. Stężenia karnityny, zarówno wolnej jak i zestryfikowanej, były normalne przy kilku okazjach. W moczu znajdowały się wolne globulki tłuszczu. Komputerowa tomografia mózgu była normalna; ultrasonografia nerek ujawniła obustronne powiększenie z pewnymi zmianami torbielowatymi. Pacjentka została ponownie przyjęta do szpitala w wieku 17 miesięcy, ponieważ nie mogła zostać pobudzona po dwóch dniach, co wyglądało na łagodną infekcję wirusową. Ponownie miała zatrzymanie oddechu i została wskrzeszona. Jej poziom glukozy we krwi w momencie przyjęcia wynosił 20 mg na decylitr (1,1 mmol na litr), a ona miała łagodny hiperamonemię (amoniak, 86 .g na decylitr [50 .mol na litr]), podwyższone stężenia aminotransferazy w surowicy i zwiększone stężenie osocza stężenia kwasów tłuszczowych (3,5 milirównoważnika na litr, normalne, 0,1 do 0,9). Wydalanie z moczem kwasów dikarboksylowych zostało nieznacznie zwiększone, a acylokarnityny było prawidłowe. Stężenia karnityny i insuliny we krwi oraz stężenie mleczanu i pirogronianu we krwi były prawidłowe. Podano glukozę, a odzyskowi dziecka towarzyszyła hipertrójglicerydemia (trójglicerydy, 4482 mg na decylitr [50,6 mmol na litr], normalna, <160 mg na decylitr [<1,8 mmol na litr]), hipercholesterolemia (cholesterol, 367 mg na decylitr [9,5 mmol na litr], normalny, <151 mg na decylitr [<3,9 mmol na litr]) i zaznaczona hepatomegalia. Dodatkowe badania czynności nerek podczas obciążenia wodorowęglanem wykazały: ciśnienie cząstkowe żylnego dwutlenku węgla 39 mm Hg, żylne pH 7,35, ciśnienie parcjalne dwutlenku węgla w moczu 53 mm Hg, pH moczu 7,89 i poziom wodorowęglanów w surowicy równy 21 meq na litr. Różnica między ciśnieniem cząstkowym dwutlenku węgla w moczu a żylnym dwutlenkiem węgla wynosiła 14 mm Hg (normalnie> 30) – co jest zgodne z obecnością kwasicy kanalikowej nerki.
Wielkość wątroby, stężenie triglicerydów i aminotransferaz w surowicy oraz stężenia wolnych kwasów tłuszczowych w osoczu krwi powróciły do normy w ciągu tygodnia po rozpoczęciu epizodu. Wykonano biopsję skóry; fibroblasty wyhodowane z próbki biopsyjnej miały prawidłowy poziom krótko, średnio i długołańcuchowej aktywności dehydrogenazy acylo-koenzymu A (CoA) (analiza przeprowadzona przez dr. Paula Coatesa).
Późniejsza ocena czynności nerek pacjenta po zaprzestaniu podawania cytrynianu ujawniła dystalną nerkową kwasicę nerkową z prawidłową luką anionową i stężenie wodorowęglanu w surowicy wynoszące 14 milirów na litr
[przypisy: pierścień landolta, usg kolana kraków, vigantoletten 1000 ulotka ]