Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 cd

Pacjent wymagał 16 milirównoważników cytrynianu sodu na kilogram dziennie, aby utrzymać stężenia wodorowęglanów w surowicy między 22 a 24 milirównoważników na litr. Pacjentka była letargiczna i hipotoniczna przez jeden do dwóch tygodni po każdym epizodzie, ale wraz z upływem czasu stopniowo odzyskiwała napięcie i siłę mięśni. Poziomy glukozy we krwi i poziomy amoniaku, aminotransferaz, wolnych kwasów tłuszczowych i trójglicerydów w surowicy były normalne pomiędzy epizodami. Trzeci epizod wystąpił, gdy dziecko miało 20 miesięcy i charakteryzowało się podobnymi odkryciami klinicznymi i biochemicznymi.
Metody
Gdy dziecko miało 26 miesięcy, przeprowadzono 36-godzinne badanie na oddziale intensywnej terapii, aby potwierdzić charakterystyczne biochemiczne wyniki niedoboru palmitoilotransferazy karnitynowej typu oraz przetestować skuteczność leczenia triglicerydami o średniej długości łańcucha. Badanie to zostało przeprowadzone za wyraźną zgodą rodziców po zatwierdzeniu przez instytucyjną komisję odwoławczą. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA został wykluczony przed badaniem. Badanie składało się z 19,5 godziny poszczenia, a następnie podanie triglicerydów o średniej długości łańcucha (2 g na kilogram) przez zgłębnik i nieograniczone spożycie doustne 2 godziny później.
Po badaniu na czczo, pacjentowi podawano g oleju o średniej zawartości łańcucha trójglicerydów na kilogram dziennie podzielonego na cztery równe dawki i dietę o niskiej zawartości tłuszczu. Dzienna dawka średniołańcuchowych trójglicerydów była stopniowo zwiększana do 2 g na kilogram. Po 2 i pół miesiącach terapii pacjent przebywał krótko w szpitalu w celu pomiaru stężeń ketonów w osoczu. Ponownie oceniono nerkową funkcję rurki. Dawkę średniołańcuchowych triglicerydów zwiększono następnie do 2,5 g na kilogram dziennie, ale leczenie cytrynianem sodu nie zostało wznowione.
Następujące pomiary zostały zmierzone jak opisano wcześniej4, 10: aktywność palmitoilotransferazy karnitynowej typu – osobno i w obecności 50 .moli malonylo-CoA – i palmitoilotransferazy karnitynowej typu 2 oraz szybkość utleniania w fibroblastach pacjenta mmol na Bursztynian [14C], maślanu [14C] i [14C] oktanianu na litr i 0,1 mmol palmitynianu [14C] na litr w obecności materiału wytrąconego kwasem trikarboksylowym i, w jednym doświadczeniu, w obecności mmol [14C] karnityna na litr.
Wyniki
Badanie na czczo i odpowiedź na trójglicerydy o średniej długości łańcucha
Tabela 1. Tabela 1. Wartości biochemiczne podczas okresu postu i po wznowieniu karmienia dziewczyną z niedoborem typu palmitoiltransferazy karnitynowej typu 1. * Wyniki badania na czczo przedstawiono w Tabeli 1. Poziom glukozy we krwi spadł z 95 do 34 mg na decylitr (od 5,3 do 1,9 mmol na litr) po 19,5 godzinach głodzenia, podczas gdy stężenia wolnych kwasów tłuszczowych w osoczu wzrosły od 0,59 do 3,68 milirównoważnika na litr. Ciała ketonowe w osoczu były niewykrywalne, a testy na obecność ketonów w moczu były ujemne podczas postu trwającego 19,5 godziny pomimo niskich poziomów glukozy we krwi i zwiększonych stężeń wolnych kwasów tłuszczowych w osoczu. U normalnych dzieci po okresie postu wynoszącym 19,5 godziny stężenie ciał ketonowych w osoczu (acetooctan plus .-hydroksybutan) wzrastało do 280 do 560 mmol na litr 9, 12 Stężenie triglicerydów w surowicy pacjenta spadło z 115 do 53 mg na decylitr (od 1,3 do 0,6 mmol na litr) po 13 godzinach, zgodnie z oczekiwaniami, a następnie paradoksalnie wzrosła do 89 mg na decylitr (1,0 mmol na litr) w 19,5 godziny
[patrz też: szpitale rehabilitacyjne nfz, olej z gorczycy, hydrokortyzon maść ]