Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 czesc 4

Stężenia amoniaku i asparaginianu amonowego w surowicy wzrosły odpowiednio z 79 do 92 .g na decylitr (od 46 do 54 .mol na litr) i od 45 do 75 U na litr. Po upływie 19,5 godziny pacjent nagle stał się wyjątkowo ospały. W tym czasie przez zgłębnik podawano dawkę 2 g średniołańcuchowych triglicerydów na kilogram, a poziomy glukozy we krwi wzrosły odpowiednio do 63 i 74 mg na decylitr (3,5 i 4,1 mmol na litr) 20 i 50 minut później. Pacjentka zaczęła reagować w ciągu 15 minut, a 2 godziny później była na jawie i jadła niskotłuszczowy posiłek. Stężenie ciała w ketonie osocza wzrastało gwałtownie po podaniu triglicerydów o średniej długości łańcucha, a ketony pojawiały się w moczu (tabela 1). Stężenia w ketonie w osoczu były ledwo wykrywalne, a poziom amoniaku w surowicy i aminotransferazy asparaginianowej powrócił do normy po zakończeniu badania. Stężenie elektrolitów i kreatyny w surowicy było prawidłowe podczas całego badania. Wydalanie z moczem kwasów organicznych, mierzone dwukrotnie podczas badania, było normalne.
Badania biochemiczne
Tabela 2. Tabela 2. Utlenianie kwasów tłuszczowych i palmitoilotransferaza z karnityną Aktywności w hodowanych fibroblastach od pacjenta z palmitoilotransferazą karnitynową typu i osobników normalnych. * Aktywność palmitoilotransferazy karnitynowej typu w fibroblastach pacjenta była znacznie niższa niż w fibroblastach z normalne przedmioty (tabela 2). Aktywność ta była hamowana przez malonylo-CoA mniej w fibroblastach pacjenta niż u osób zdrowych. Hamowanie przez malonylo-CoA jest charakterystyczne dla palmitoilotransferazy karnitynowej typu 1, ale nie dla typu 2. Aktywność palmitoilotransferazy karnitynowej typu 2 była prawidłowa (Tabela 2). Szybkość oksydacji palmitynianu nie była nieoczekiwanie zmniejszona w fibroblastach pacjenta, podczas gdy szybkość mitochondrialnego utleniania substratów niezależnych od palmitylotransferazy karnitynowej była prawidłowa (Tabela 2).
Terapia długotrwała z użyciem trójglicerydów o średniej długości łańcucha
W ciągu pierwszych 2,5 miesięcy terapii o średniej długości łańcucha trójglicerydów i diety niskotłuszczowej pacjentka była aktywna, czujna i odpowiednio przystosowana do swojego wieku. Jej obwód głowy wzrósł z 5 do 25 percentyla, jej waga od 50. do powyżej 95. percentyla, a jej wzrost z 50. do 75. percentyla. Jej napięcie i siła mięśni były dobre, a ona nie miała powiększenia wątroby. Miała trzy choroby przebiegające z gorączką, podczas których dawka triglicerydów o średniej długości łańcucha wzrosła do 2,5 g na kilogram dziennie. W żadnym momencie podczas tych chorób nie dochodziło do letargu, objawów hipoglikemii ani śpiączki, jak miało to miejsce wcześniej.
Po 2 i pół miesiącach terapii stężenie ketonu w osoczu mierzono wielokrotnie w okresie 32 godzin, podczas którego pacjent otrzymał trzy dawki 0,5 g średniołańcuchowych triglicerydów na kilogram i regularną dietę niskotłuszczową. Ciała ketonowe w osoczu były ledwo wykrywalne w ciągu 32 godzin. Paradoksalnie, jedyne wyraźnie czyste wartości acetooctanu i .-hydroksymaślanu, odpowiednio 0,202 i 0,323 mmol na litr, mierzono sześć godzin po jednej z dawek średniołańcuchowych triglicerydów.
[hasła pokrewne: szpitale rehabilitacyjne nfz, olej z gorczycy, usg kolana kraków ]