Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad 6

Normalny montaż respirasome (stała strzałka) polega na sekwencyjnym dodawaniu kompleksowych kompleksów IV i kompleksowych multimerów. Mutacje BCS1L wpływają na procesy zależne od ATP (niedobór kompleksu III) lub hamują wprowadzanie białka Rieske Fe / S do kompleksu III (zespół Björnstad). Pomimo deficytu, zespół respirasome jest kontynuowany (linia przerywana), ale z gromadzeniem się związków pośrednich i wolnego białka Rieske Fe / S, a także zmniejszoną aktywnością transportu elektronów i zwiększoną produkcją reaktywnych form tlenu. Ze względu na lokalizację mutacji związanych z zespołem Björnstad i aktywność ATPazy BCS1L zbadaliśmy, czy mutacje wpływają na zależne od ATP interakcje białko-białko. Kompleksy związane z BCS1L ekstrahowano za pomocą ATP lub z .S-ATP, niehydrolizowalnym analogiem ATP i analizowano za pomocą elektroforezy i analizy Western blot. Read more „Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad 6”

Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex czesc 4

Wpływ na obecność RNA HIV-1 lub DNA HSV-2 w dowolnym momencie podczas fazy leczenia (wykrywania) oszacowano jako wskaźnik ryzyka, stosując regresję Poissona z solidnymi błędami standardowymi, 29 skorygowaną o obecność miary wyniku podczas faza podstawowa. Częstość genitalnego RNA HIV-1 i DNA HSV-2 (odsetek wizyt, podczas których wykryto wirusa, na kobietę) oszacowano za pomocą modelu regresji logistycznej opartego na proporcjonalnych kursach skorygowanego o częstotliwość podstawową. Regresja liniowa została zastosowana do porównania średnich poziomów RNA HIV-1 narządów płciowych lub osocza (w log10 kopiach na mililitr) między badanymi grupami, skorygowane o średnie wartości bazowe. Wyświetlane są również niedostosowane miary efektu, a wszystkie podane wartości P są dwustronne. Dalsze analizy przeprowadzono na zasadzie per-visit z wykorzystaniem analizy powtarzanych pomiarów. Read more „Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex czesc 4”

Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc czesc 4

Jądra są niebieskie, RRM1 jest zielone, a cytoplazma guza jest czerwona. RRM1 znajduje się w jądrze i wyświetla ziarnisty wzór. Próbki surowicy odpornościowej na peptydy RRM1 zostały wygenerowane i oznaczone jako R1AS-1 do R1AS-10. Pokazano swoistość dla białka RRM1 i stwierdzono immunoreaktywność ekstraktów jądrowych linii komórkowych raka płuc (Figura 1). Przy użyciu mikroskopii konfokalnej, barwienie RRM1 wykazało gruby układ jądrowy (Figura 2). Read more „Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc czesc 4”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek czesc 4

Leczenie globuliną antytytoniową-globulą anty-limfocytową lub przeciwciałem OKT3 w czasie przeszczepu nie miało wpływu na prawdopodobieństwo całkowitego odwrócenia późniejszego epizodu odrzucenia. Wśród 28 pacjentów, którzy otrzymali przeciwciało OKT3 w momencie przeszczepienia i ponownie w celu leczenia epizodu odrzucenia, 18 miało całkowite odwrócenie i 8 częściowe odwrócenie epizodu odrzucenia. Przeciwciało OKT3 podawano podczas 469 (27 procent) epizodów odrzucania i dożylnego metyloprednizolonu podczas 1187 (70 procent), podczas gdy dializa była stosowana podczas 242 (14 procent) epizodów. Przeżycie przeżycia
Tabela 3. Tabela 3. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek czesc 4”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad

Toczniowe zapalenie nerek (5 procent) i zespół hemolityczno-mocznicowy (3 procent) były rzadkie, a tylko jeden pacjent miał nefropatię cukrzycową. Spośród pacjentów w wieku 5 lat lub młodszych, 46% miało wrodzone zmiany, podczas gdy różne formy kłębuszkowego zapalenia nerek, takie jak ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, błonowo-proliferacyjne zapalenie kłębuszków nerkowych i toczniowe zapalenie nerek, były najczęstszymi przyczynami niewydolności nerek u tych od 13 do 17 lat. wiek. Mimo, że niebiańscy pacjenci stanowili 31 procent wszystkich biorców przeszczepów, 44 procent pacjentów z ogniskową segmentową stwardnieniem kłębuszków nerkowych nie było białe. W chwili wpisu do rejestru, 14 procent pacjentów właśnie otrzymało drugie lub kolejne przeszczepy, z medianą 46 miesięcy (zakres od 5 do 178) od poprzedniego przeszczepienia. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad”

Demencja: podejście kliniczne

Demencja, obecnie w drugim wydaniu, zapewnia klinicznie zorientowany przegląd postępujących zaburzeń poznawczych. Ponieważ populacja Stanów Zjednoczonych starzeje się, coraz ważniejsze staje się, aby lekarze byli świadomi chorób, które wpływają na procesy intelektualne u osób starszych. Demencja omawia także postępujące zaburzenia funkcji mózgu, które można zaobserwować u młodszych pacjentów. Ta książka może być podzielona na dwie sekcje. Ponad połowa demencji składa się z rozdziałów ukierunkowanych na chorobę, podczas gdy pozostałe dotyczą bardziej ogólnych tematów, które wykraczają poza poszczególne stany chorobowe. Read more „Demencja: podejście kliniczne”

Monoklonalna proliferacja komórek T zawierających wirus Epsteina-Barr w mononukleozie śmiertelnej

Niedawno widzieliśmy małe dziecko ze sporadyczną śmiertelną mononukleozą zakaźną, w tym monoklonalną proliferację cytotoksycznych komórek T zawierających genom wirusa Epsteina-Barra (EBV). Dwuletni Japończyk został przyjęty do Centrum Medycznego Dziecięca w Kanagawa z szybko postępującą niewydolnością wątroby, pancytopenią i posocznicą, po tym jak miał typowe objawy mononukleozy. Limfocyty krwi obwodowej (1375 na milimetr sześcienny, 55 procent wszystkich białych komórek) wykazały wyraźny wzrost w komórkach supresorowej cytotoksycznej podgrupy CD8 (76 procent), z których większość eksprymowała antygeny HLA-DR. Liczba komórek z podgrupy pomocniczej CD4-induktora i liczba komórek CD20-dodatnich (limfocyty B) były znacznie zmniejszone (odpowiednio 6,2% i 2,9%), tak że stosunek komórek CD4 do CD8 wynosił 0,08. Aktywność komórek naturalnych zabójców mieściła się w normalnych granicach. Read more „Monoklonalna proliferacja komórek T zawierających wirus Epsteina-Barr w mononukleozie śmiertelnej”

Principles of Neural Science Manter i Gatzs Essentials of Clinical Neuroanatomy and Neurophysiology Basic Neuroscience: Anatomia i fizjologia Core Text of Neuroanatomy Neuron: Cell and molecular biology

Każda z tych pięciu książek ma służyć jako podręcznik na kursie neuronauki. W podręczniku uczeń czytający książkę otrzymuje materiał zaprojektowany w celu podkreślenia ważnych cech przedmiotu i uporządkowania go w taki sposób, aby nauka była jak najprostsza. Cel ten często stoi w sprzeczności z przedstawieniem materiału tak dokładnie i dokładnie, jak to tylko możliwe, podobnie jak cel, który można nazwać podręcznikiem. W skrajności tej grupy, przynajmniej w zakresie wielkości, znajdują się Kandel, Schwartz i Jessell s Principles of Neural Science oraz Gilman i Newman s Essentials of Clinical Neuroanalomy and Neurophysiology. Ta pierwsza ma ponad 1100 stron; ta ostatnia ma nieco ponad 300 stron, a każda strona jest o połowę mniejsza niż w Kandel et al. Read more „Principles of Neural Science Manter i Gatzs Essentials of Clinical Neuroanatomy and Neurophysiology Basic Neuroscience: Anatomia i fizjologia Core Text of Neuroanatomy Neuron: Cell and molecular biology”

Śmiertelny noworodkowy niedobór karnitynowej palmitoilotransferazy 2

Hug i wsp. (Wydanie z 26 grudnia) sugerują, że noworodki z niedoborem palmitoilotransferazy karnitynowej typu 2 można leczyć przez farmakologiczne zahamowanie palmitoilotransferazy karnitynowej typu w celu zmniejszenia tworzenia acylokarnityny o długim łańcuchu, która akumuluje się w wyniku podstawowego niedoboru enzymu. Jednak ta interwencja spowodowałaby wzrost poziomu długołańcuchowego acylokoenzymu A, związku, który hamuje wytwarzanie ATP.2 Faktycznie, akumulacja długołańcuchowej acylokarnityny podczas okresów postu może być pożądana u pacjentów z karnityną. niedobór palmitoiltransferazy typu 2, ponieważ ten ester karnityny zapobiega wchłanianiu wolnych kwasów tłuszczowych przez mięśnie szkieletowe i mięśnia sercowego poprzez hamowanie lipazy lipoproteinowej. Hamuje on również syntezę triglicerydów w mięśniach poprzez hamowanie acylotransferazy glicerolo-3-fosforanowej i zwiększenie poziomów wapnia domięśniowego, stymulując w ten sposób wytwarzanie wewnątrzkomórkowej lipazy. Read more „Śmiertelny noworodkowy niedobór karnitynowej palmitoilotransferazy 2”

Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 ad 6

Korzyści te uzyskano przez traktowanie triglicerydami o średniej długości łańcucha w dawkach dostatecznie niskich, aby zapewnić, że ciała ketonowe były rzadko wykrywalne w osoczu, nawet wkrótce po podaniu dawki. Niemniej jednak przedwczesne byłoby uznanie takiej terapii za panaceum na to zaburzenie lub wyobrażenie sobie, że wyższa dawka może nie być wymagana, aby zapobiec letargowi i śpiączce w czasie cięższej choroby. Wcześniejsza, a nie późniejsza interwencja z dożylną glukozą pozostaje ostrożnym kursem w tej chorobie, szczególnie jeśli pacjenci nie są w stanie tolerować podawania dojelitowego przez więcej niż 24 godziny. Wiele aspektów klinicznej prezentacji niedoborów palmitoilotransferazy karnitynowej zarówno w postaci mięśniowej (typ 2), jak i wątrobowej (typ 1) – a także w innych zaburzeniach metabolizmu kwasów tłuszczowych – jest trudnych do zrozumienia. Najważniejsze z nich to przerywany charakter objawów, przy czym pacjenci są normalnie między epizodami a swoistością narządową. Read more „Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 ad 6”