Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad 5

Dwie inne zgłoszone mutacje związane z niedoborem kompleksu III i zespołem GRACILE, a także mutacja CIII, wpływały na sekwencje sortowania; przez uniemożliwienie BCS1L dotarcia do mitochondrialnej błony wewnętrznej, mutacje te mogą również być funkcjonalnie zerowymi allelami. Każdy pacjent z zespołem Björnstada nosił co najmniej jeden allel, który według przewidywań miał częściową funkcję. Zlokalizowaliśmy pięć mutacji BCS1L w obrębie domeny AAA na trójwymiarowej strukturze (Figura 2D) RuvB Escherichia coli 20, która ma najwyższą homologię sekwencji z BCS1L wszystkich domen AAA. 26 Trzy mutacje związane z niedoborem kompleksu III i zespołem GRACILE , w tym mutacja missense (S277N) w domenie Walker B, 27 zmienionych reszt, które bezpośrednio oddziałują z magnezem lub ATP, odkrycie, które sugerowało, że te defekty osłabiają wiązanie nukleotydów lub hydrolizę. W przeciwieństwie do tego, mutacje w resztach 302 i 306 u pacjentów z zespołem Björnstad a zmieniły zewnętrzną twarz domeny AAA, miejsce, które sugerowało, że te wady wpływają na interakcje pomiędzy BCS1L i innymi białkami. Read more „Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad 5”

Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex cd

Próbki moczu pobierano przed randomizacją i raz w miesiącu podczas fazy testowania do testów ciążowych (Vikia hCG-S, BioMérieux). Analizy laboratoryjne
Testy serologiczne i analiza CD4 +
W zależności od źródła rekrutacji, seropozytywność HIV-1 określono za pomocą testu immunoenzymatycznego (ELISA) lub strategii szybkiego testowania z Determine (Abbott), a następnie Genie II (BioRad), zgodnie z zaleceniami WHO.23 Obecność przeciwciał HSV-2 wykryto za pomocą swoistego testu ELISA IgG2 (Kalon Biologicals) o wysokiej czułości i swoistości w próbkach surowicy afrykańskiej.24 Rozpoznanie serologiczne diagnozy kiły oparto na wynikach pozytywnych testu szybkiejreakcji w osoczu (RPR, BioMérieux) i test hemaglutynacji Treponema pallidum (TPHA, Newmarket Laboratories). Liczbę limfocytów CD4 + wykonano standardową techniką fluorocytometryczną (FACScan, Becton Dickinson).
RNA HIV-1 i DNA HSV-2
DNA HIV-1 i DNA HSV-2 oznaczono ilościowo za pomocą testu reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym z użyciem systemu ABI 7000 i ręcznej ekstrakcji kwasu nukleinowego (zestawy RNA i DNA Qiagen), jak opisano powyżej.22,25, 26 Badanie RNA genitalnego HIV-1 przeprowadzono w dwóch powtórzeniach, a w analizach zastosowano średnią wartość obu miar. Laboratorium Centrum Muraz uczestniczyło w zewnętrznym programie kontroli jakości w zakresie oceny ilościowej RNA HIV-1 organizowanym przez ANRS, a laboratorium Virology Laboratory Uniwersytetu w Montpellier wykorzystało panel komercyjny (panel HSV 1/2 Clear QC, Argene) jako wewnętrzną kontrolę jakości dla Oznaczenie DNA HSV-2. Read more „Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex cd”

Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc cd

Świeżo zamrożone próbki przetworzono w celu izolacji RNA i ilościowej analizy ekspresji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkryptazą (RT-PCR) w czasie rzeczywistym dla genów RRM1, PTEN i ERCC1 i dla 18S-rybosomalnego RNA, jak poprzednio. opisany.11,24 Analiza statystyczna
Średnie wartości wyników AQUA z potrójnych odczytów obliczono dla każdego genu i traktowano jako niezależne zmienne ciągłe. Analiza ekspresji genów na podstawie RNA była również traktowana jako niezależna zmienna ciągła. Współczynniki korelacji pomiędzy zmiennymi ekspresji genów i genami obliczono jako zmienne ciągłe według współczynnika korelacji rang Spearmana (rho) i obliczono poziomy istotności dwustronnej. Podjęliśmy decyzję a priori, aby klasyfikować wartości ekspresji genów jako wysokie lub niskie, stosując medianę próbki do analizy przeżycia; klasyfikacja została dokonana przy użyciu szacunków Kaplan-Meier i testu log-rank. Read more „Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc cd”

Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci ad 5

Nasi pacjenci byli również bardziej odurzeni i często mieli inne obezwładniające problemy medyczne; nie jest zaskakujące, że zaobserwowaliśmy 24 procentowy wskaźnik śmiertelności, podczas gdy Lewander i in. nie zaobserwowano zgonów9. Nasz protokół rejestracji i czas potrzebny do uzyskania Fab dla pacjenta we wczesnych latach badania wyjaśniają czasami długi okres między diagnozą zatrucia naparstnicą a terapią Fab. Zaobserwowaliśmy znaczący spadek stężenia potasu w surowicy po podaniu Fab. Hamowanie pompy bounododowej przez naparstnicę powoduje utratę wewnątrzkomórkowego potasu do przestrzeni pozakomórkowej, skąd jest wydalane przez nerki, powodując podwyższone stężenia potasu w surowicy, ale całkowite zubożenie.39 Gdy toksyczność jest szybko odwracana przez Fab, całkowity deficyt potasu w organizmie odzwierciedla się jako hipokaliemia. Read more „Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci ad 5”

Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci czesc 4

Jedno dziecko (Pacjent 28) zmarło z powodu niewydolności nerek, postępującej sepsy i martwiczego zapalenia jelit po dziewięciu dniach od podania Fab; inny (Pacjent 14) zmarł z powodu zapalenia mięśnia sercowego i sepsy; jedna trzecia (Pacjent 10) zmarła sześć dni po terapii Fab, dotyczącej zatrzymania oddechu, niewydolności nerek i powikłań pierwotnego zatrzymania krążenia. Czwarte dziecko (Pacjent 12), jedyna osoba, która zmarła bez choroby serca, została uznana za zmarłego z powodu zatrzymania akcji serca przed podaniem Fab; u tego pacjenta wystąpiła toksyczność chinidyny (stężenie chinidyny w surowicy, 22 .g na mililitr). Piąte dziecko (Pacjent 16), które miało wiele wrodzonych wad, zmarło po krwotokie śródmózgowym od wrodzonej wady rozwojowej tętniczo-żylnej siedem dni po terapii Fab. Szóste dziecko (Pacjent 8), z niewydolnością serca o dużej mocy spowodowaną przez naczyniaka jamistego i malformację tętniczo-żylną tętnicy szyjnej, zmarło pięć dni po leczeniu preparatem Fab z powodu sepsy, które wystąpiło podczas dializy otrzewnowej w celu leczenia niewydolności nerek podtrzymywanej we wczesnym okresie życia. Siódme dziecko, które zmarło (pacjent 7), miało w przeszłości udar niedokrwienny, niedokrwienną encefalopatię, zespół niewydolności oddechowej, niewydolność nerek i zatrzymanie krążenia, które poprzedzały rozpoznanie toksyczności digoksyny. Read more „Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci czesc 4”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad

Toczniowe zapalenie nerek (5 procent) i zespół hemolityczno-mocznicowy (3 procent) były rzadkie, a tylko jeden pacjent miał nefropatię cukrzycową. Spośród pacjentów w wieku 5 lat lub młodszych, 46% miało wrodzone zmiany, podczas gdy różne formy kłębuszkowego zapalenia nerek, takie jak ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, błonowo-proliferacyjne zapalenie kłębuszków nerkowych i toczniowe zapalenie nerek, były najczęstszymi przyczynami niewydolności nerek u tych od 13 do 17 lat. wiek. Mimo, że niebiańscy pacjenci stanowili 31 procent wszystkich biorców przeszczepów, 44 procent pacjentów z ogniskową segmentową stwardnieniem kłębuszków nerkowych nie było białe. W chwili wpisu do rejestru, 14 procent pacjentów właśnie otrzymało drugie lub kolejne przeszczepy, z medianą 46 miesięcy (zakres od 5 do 178) od poprzedniego przeszczepienia. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad”

Badania nad chorobą Alzheimera: kwestie etyczne i prawne ad

Kryteria zawierają również preferencje dla badań nad tematami w domu lub otoczeniu społeczności lub w leczeniu ambulatoryjnym, a nie w domach opieki lub innych miejscach zamieszkania. Ta preferencja jest oparta na szczególnej wrażliwości osób z demencją i względnej bezsilności mieszkańców domów opieki, z czym wiąże się ryzyko subtelnego lub niezbyt subtelnego przymusu. Dane empiryczne sugerują, że pacjenci są bardziej podatni na postępy demencji. Jednym z problemów związanych z kryteriami z 1984 r. Jest jednak ich równanie w otoczeniu badawczym z potencjałem przymusu. Read more „Badania nad chorobą Alzheimera: kwestie etyczne i prawne ad”

Wysiłki mające na celu rozwiązanie problemu samodzielnego zgłaszania się przez lekarza

Raport dotyczący polityki zdrowotnej wydany przez Igleharta (wydanie z 19 grudnia) * zawiera szczegółową dyskusję na temat ostatnich działań mających na celu ograniczenie skierowania pacjentów do placówek, w których lekarz kierujący ma udział własnościowy. Większość dobrze poinformowanych stron jest zaniepokojona tym, że taka praktyka stwarza w najlepszym razie potencjalny konflikt interesów, aw najgorszym – poważne nadużywanie usług medycznych. Do tej pory rezultatem tych wysiłków był ustawowy zakaz samodzielnego zgłaszania przez właścicieli laboratoriów klinicznych i ostatnio opublikowane przepisy bezpiecznej przystani .
Chociaż podejścia te stanowią początek we właściwym kierunku, odnoszą się tylko do wierzchołka góry lodowej. Przykładem jest moja własna dziedzina diagnostyki radiologicznej (szacowana na 26 miliardów dolarów rocznie w tym kraju). Read more „Wysiłki mające na celu rozwiązanie problemu samodzielnego zgłaszania się przez lekarza”

Principles of Neural Science Manter i Gatzs Essentials of Clinical Neuroanatomy and Neurophysiology Basic Neuroscience: Anatomia i fizjologia Core Text of Neuroanatomy Neuron: Cell and molecular biology ad

Jest to najbardziej szczegółowa prezentacja neuroanatomii dostępnej w tej grupie książek, ale autor nie próbował w żaden systematyczny sposób objąć fizjologii. Książka jest zorganizowana zgodnie z poziomami układu nerwowego, od rdzenia kręgowego do kory mózgowej, z rozdziałami wprowadzającymi na temat opon mózgowych, płynu mózgowo-rdzeniowego i wulgarnej anatomii oraz końcowej sekcji dotyczącej zaopatrzenia w krew. Książka jest prawie nieczytelna; każda ścieżka i połączenie są opisane w równym stopniu. Nie ma próby podkreślania ważnych pojęć nad drobnymi elementami. Pomimo pięknych ilustracji, byłby to zły wybór dla początkujących neuronauków. Read more „Principles of Neural Science Manter i Gatzs Essentials of Clinical Neuroanatomy and Neurophysiology Basic Neuroscience: Anatomia i fizjologia Core Text of Neuroanatomy Neuron: Cell and molecular biology ad”

Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 ad 5

Stężenie triglicerydów i aminotransferazy asparaginianowej i wolnych kwasów tłuszczowych w osoczu mierzono trzy razy w ciągu 32 godzin i wszystkie mieściły się w ich normalnych zakresach. Na podstawie tych wyników dawka triglicerydów o średniej długości łańcucha została zwiększona do 2,5 g na kilogram dziennie, a badania powtórzono sześć miesięcy później. Przed dawką średniołańcuchowych triglicerydów przy tej okazji, ciałka ketonowe w osoczu były niewykrywalne (<0,05 mmol na litr). Godzinę później stężenia acetooctanu i P-hydroksymaślanu w osoczu wynosiły odpowiednio 0,048 i 0,283 mmol na litr.
Naczyniowa kwasica nerkowa
Leczenie cytrynianem sodu przerwano na początku 32-godzinnego okresu badania, 2 1/2 miesiąca po rozpoczęciu leczenia triglicerydami o średniej długości łańcucha. Read more „Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 ad 5”