Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad czesc 4

Sekwencje DNA kodujące 44 geny określono w członkach rodziny BS1. Po wykluczeniu uprzednio zgłoszonych polimorfizmów, 13,14 wariant sekwencji pozostał w BCS1L. Wariant pojedynczego nukleotydu w BCS1L podstawił histydynę dla argininy (R183H) i był nieobecny w 300 prawidłowych chromosomach. Rysunek 2. Rysunek 2. Read more „Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad czesc 4”

Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex ad

Żadna z kobiet uczestniczących w badaniu nie kwalifikowała się do wysoce aktywnej terapii antyretrowirusowej (HAART), zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) dla krajów rozwijających się.20 Protokół badania został zatwierdzony przez instytucyjną Komisję Rewizyjną w Centrum Muraz i etykę w Ministerstwie Zdrowia Burkina Faso i London School of Hygiene and Tropical Medicine. Wszyscy pacjenci wyrazili pisemną świadomą zgodę. Pacjenci
Badani pacjenci byli rekrutowani z kohorty z Yerelon kobiet wysokiego ryzyka opisanych gdzie indziej, 21 z lokalnych organizacji dla osób żyjących z HIV / AIDS (PLWHA) i ze Szpitala Uniwersyteckiego w Bobo-Dioulasso. Kobiety, które miały co najmniej 16 lat, miały przeciwciała przeciwko HSV-2 i HIV-1 i nie kwalifikowały się do HAART. Kryteriami wykluczającymi były istotne zaburzenie czynności nerek (zdefiniowane jako stężenie kreatyniny w surowicy ponad dwa razy większe niż wartość normalna) lub nadwrażliwość na acyklowir; karmienie piersią, ciąża lub chęć zajścia w ciążę w ciągu najbliższych 6 miesięcy; lub wskazaniem medycznym do leczenia supresyjnego HSV (.6 epizodów klinicznych rocznie). Read more „Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex ad”

Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc ad

Opisujemy również zastosowanie tej metody do walidacji RRM1 jako markera wyniku klinicznego w dużej kohorcie pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc. Metody
Pacjenci
Pacjenci byli podgrupą wszystkich pacjentów poddanych torakotomii w celu resekcji pierwotnego raka płuca w Centrum Onkologii H. Lee Moffitta i Instytucie Badawczym w latach 1991-2001. Pacjenci kwalifikowali się do włączenia do badania, jeśli mieli gruczolakoraka, rak komórek lub rak wielkokomórkowy; przeszedł całkowitą resekcję guza (resekcja R0); i miał chorobę stadium I przez patologiczną inscenizację. Pacjenci z wcześniejszym rakiem bez zmian byli włączeni, jeśli choroba została uznana za wyleczoną. Read more „Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc ad”

Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci cd

Dwadzieścia siedem z 29 pacjentów miało dwa lub więcej objawów toksyczności oprócz nudności i wymiotów. Spośród 24 pacjentów, dla których dostępne były dane, wszystkie otrzymane leki przeciwarytmiczne, stymulacja komorowa lub oba przed leczeniem Fab. U czterech pacjentów stwierdzono jedynie stymulację komorową; sześciu otrzymało jedynie leki przeciwarytmiczne; trzech otrzymywało leki antyarytmiczne i stymulację komorową; pięciu otrzymało kardiowersję prądu stałego, resuscytację krążeniowo-oddechową i leki przeciwarytmiczne; cztery otrzymane kardiowersje, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, leki przeciwarytmiczne i stymulacja komorowa; a dwie otrzymały zarówno resuscytację krążeniowo-oddechową, jak i leki antyarytmiczne.
Dawka Fab
Tabela 2 pokazuje dawki Fab u 29 pacjentów. U 10 pacjentów z ostrym zatruciem średnia przerwa między ostatnią dawką digoksyny a kuracją Fab wynosiła 20 . Read more „Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci cd”

Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna

Syndrom KALLMANNA jest dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się hipogonadyzmem i anosmią1. Hipogonadyzm spowodowany jest niedoborem hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH), 2, a anosmia jest wynikiem hipoplazji lub aplazji węchowych przewodów i przewodów nerwowych.3, 4 Ponadto w hipogonadyzmie hipogonadotropowym i anosmii, u pacjentów z zespołem Kallmanna mogą występować inne nieprawidłowości. Obejmują one deficyty neurologiczne, takie jak synkineza, 1, 5 zaburzeń uwagi przestrzennej, 6 paraplegii spastycznej, 7 dysfunkcji móżdżku, oczopląs oczny wywołany spojrzeniem, pes cavus, 5, 8 upośledzenie umysłowe, 9 zaburzeń widzenia i utraty słuchu, 10 i inne defekty somatyczne, takie jak jednostronna agenezja nerek, 9 podków nerkowych, 11 wnętrostwo, 12 i rozszczep wargi i podniebienia. [10] Stwierdzono, że kilka z tych zaburzeń oddziela się jako cechy mendelowe w związku z zespołem Kallmanna, co sugeruje, że nie reprezentują one szansy skojarzenia. ale mogą być składnikami zaburzenia5, 9, 13 Zespół Kallmanna dotyka na 10 000 do na 60 000 osób.14, 15 Chociaż występuje znaczny nadmiar mężczyzn w stosunku do kobiet, co sugeruje przewagę rodzin ze wzorem dziedziczonego przez X, 14 rodzin z wzorami autosomalnie dominujących i odnotowano dziedziczenie autosomalne-recesywne, 10, 16 wskazujące na genetyczną heterogenność tej choroby. Read more „Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek cd

Odsetek pacjentów po przeszczepieniu, którzy otrzymywali leczenie prednizonem w dni alternatywne, wzrósł z 12 do 36 procent w tym samym okresie. Nie stwierdzono niewielkich zmian w odsetku pacjentów otrzymujących prednizon, cyklosporynę i azatioprynę przy każdej kolejnej ocenie. Dawka azatiopryny była stała przez cały okres badania (średnio 1,7 mg na kilogram dziennie); mediana dawki cyklosporyny wynosiła 6,1 mg na kilogram dziennie w ciągu 6 miesięcy i 4,1 mg na kilogram dziennie przez 30 miesięcy. Odsetek biorców nerek od żywych spokrewnionych dawców, którzy otrzymali potrójną terapię lekową po sześciu miesiącach wzrastał każdego roku; 54 procent osób, które przeszły transplantację w 1987 r. I 87 procent osób, które otrzymały transplantacje w 1990 r., Otrzymało wszystkie trzy leki. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek cd”

Korelacja ekspresji antygenów H / LeY / LeB z przeżywalnością u pacjentów z rakiem płuca cd

Model regresji proporcjonalnych hazardów Coxa18 wykorzystano do zbadania wpływu różnych zmiennych na przeżycie. Zbadano sześć czynników (płeć, wiek, grupa krwi, stadium T, stadium N oraz status MIA nowotworu); wyniki zostały przypisane do każdej zmiennej do analizy regresji. Wyniki
Przeżycie i ekspresja antygenu MIA
Zmienne kliniczne
Tabela 1. Tabela 1. Przeżycie 149 pacjentów z rakiem płuca, zgodnie z charakterystyką kliniczno-patologiczną i statusem antygenu MIA. Read more „Korelacja ekspresji antygenów H / LeY / LeB z przeżywalnością u pacjentów z rakiem płuca cd”

Bone in Bone – Chronic Osteomyelitis

8-letnia urocza etiopska dziewczynka utykała bezwładnie. Dwa lata wcześniej miała łagodny uraz, a następnie zakażenie kości i otrzymała krótkie kursy doustnych antybiotyków. Badanie wykazało niewielką, ropnącą ropę ranę na przednim aspekcie jej lewego uda. Jej liczba krwinek była normalna, ale jej szybkość sedymentacji erytrocytów wynosiła 48 mm w ciągu pierwszej godziny. Radiogram obu nóg (Panel A) i osiowy tomograf komputerowy (Panel B) z ponownym formatowaniem w płaszczyźnie strzałkowej (Panel C) wykazał znaczną deformację lewej kości udowej, bliższe małe zmiany lityczne, zniszczenie i kondensację podczas sekwestracji (białe strzałki w panelach A i C oraz czarne strzałki w panelu B), tworzenie się kłaczków (groty strzał we wszystkich trzech panelach), zanik mięśni mięśnia czworogłowego i zatok boczno-boczny (biała strzałka w panelu B). Read more „Bone in Bone – Chronic Osteomyelitis”

Salmeterol i propionian flutykazonu i przeżycie w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc cd

Pierwszorzędowym punktem końcowym był czas do śmierci z dowolnej przyczyny przez 3 lata. Niezależny kliniczny komitet punktowy, którego członkowie nie byli świadomi przypisań do leczenia, ustalił pierwotną przyczynę zgonu i czy śmierć była powiązana z POChP. Komitet wykorzystał informacje uzyskane od badaczy, dokumentacji medycznej i innych danych, o ile były dostępne. Drugorzędowymi punktami końcowymi była częstość zaostrzeń, określona jako pogorszenie objawowe wymagające leczenia antybiotykami, ogólnoustrojowymi kortykosteroidami, hospitalizacją lub ich połączeniem, a stanem zdrowia ocenianym zgodnie z wynikami na kwestionariuszu oddechowym St. George a. Read more „Salmeterol i propionian flutykazonu i przeżycie w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc cd”