Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad 6

Normalny montaż respirasome (stała strzałka) polega na sekwencyjnym dodawaniu kompleksowych kompleksów IV i kompleksowych multimerów. Mutacje BCS1L wpływają na procesy zależne od ATP (niedobór kompleksu III) lub hamują wprowadzanie białka Rieske Fe / S do kompleksu III (zespół Björnstad). Pomimo deficytu, zespół respirasome jest kontynuowany (linia przerywana), ale z gromadzeniem się związków pośrednich i wolnego białka Rieske Fe / S, a także zmniejszoną aktywnością transportu elektronów i zwiększoną produkcją reaktywnych form tlenu. Ze względu na lokalizację mutacji związanych z zespołem Björnstad i aktywność ATPazy BCS1L zbadaliśmy, czy mutacje wpływają na zależne od ATP interakcje białko-białko. Kompleksy związane z BCS1L ekstrahowano za pomocą ATP lub z .S-ATP, niehydrolizowalnym analogiem ATP i analizowano za pomocą elektroforezy i analizy Western blot. Read more „Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad 6”

Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex czesc 4

Wpływ na obecność RNA HIV-1 lub DNA HSV-2 w dowolnym momencie podczas fazy leczenia (wykrywania) oszacowano jako wskaźnik ryzyka, stosując regresję Poissona z solidnymi błędami standardowymi, 29 skorygowaną o obecność miary wyniku podczas faza podstawowa. Częstość genitalnego RNA HIV-1 i DNA HSV-2 (odsetek wizyt, podczas których wykryto wirusa, na kobietę) oszacowano za pomocą modelu regresji logistycznej opartego na proporcjonalnych kursach skorygowanego o częstotliwość podstawową. Regresja liniowa została zastosowana do porównania średnich poziomów RNA HIV-1 narządów płciowych lub osocza (w log10 kopiach na mililitr) między badanymi grupami, skorygowane o średnie wartości bazowe. Wyświetlane są również niedostosowane miary efektu, a wszystkie podane wartości P są dwustronne. Dalsze analizy przeprowadzono na zasadzie per-visit z wykorzystaniem analizy powtarzanych pomiarów. Read more „Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex czesc 4”

Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc czesc 4

Jądra są niebieskie, RRM1 jest zielone, a cytoplazma guza jest czerwona. RRM1 znajduje się w jądrze i wyświetla ziarnisty wzór. Próbki surowicy odpornościowej na peptydy RRM1 zostały wygenerowane i oznaczone jako R1AS-1 do R1AS-10. Pokazano swoistość dla białka RRM1 i stwierdzono immunoreaktywność ekstraktów jądrowych linii komórkowych raka płuc (Figura 1). Przy użyciu mikroskopii konfokalnej, barwienie RRM1 wykazało gruby układ jądrowy (Figura 2). Read more „Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc czesc 4”

Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci

Preparaty DIGITALIS, szeroko przepisywane dla dzieci i dorosłych z chorobami serca, 2 3 4 to silne leki, które w nadmiernych dawkach mogą mieć działanie na serce, żołądek i jelit, neurologię i metabolizm. Chociaż zdarzają się przypadki zatrucia naparstnicami u dzieci, 5 6 7 8 niewiele ekspozycji powoduje poważną toksyczność. Lewander i wsp. [9] opisali 41 przypadków zatrucia digoksyną u dzieci, które reprezentowały połączone doświadczenie trzech pediatrycznych ośrodków akademickich w ciągu 10 lat. Żadne z tych ostro zatrutych dzieci, których stężenia digoksyny w surowicy mieściły się w zakresie od 3,8 do 14,1 nmol na litr (3 do 11 ng na mililitr), cierpiało na zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca lub zmarło.9 W 1976 r. Read more „Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci”

Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1

Znaczenie prawidłowego metabolizmu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych zostało podkreślone przez rosnącą liczbę doniesień o powiązaniu wad w tym szlaku z ciężką, a nawet śmiertelną chorobą.1, 2 Zaskakujące, oczywiste objawy kliniczne są przerywane i związane z intercurrentem choroby, a zwłaszcza z potrzebą glukoneogenezy Palmitoilotransferaza karnitynowa katalizuje transport długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do mitochondriów, co jest pierwszym obowiązkowym etapem utleniania kwasów tłuszczowych. Analizy biochemiczne i immunologiczne oraz badania pacjentów z uszkodzonym utlenianiem kwasów tłuszczowych mają zlokalizowaną palmitoilotransferazę karnitynową typu do wewnętrznej części zewnętrznej błony mitochondrialnej i palmitoilotransferazy karnitynowej typu 2 do wewnętrznego aspektu wewnętrznej błony mitochondrialnej.3 Enzymy te prawdopodobnie być produktem dwóch oddzielnych loci genów.4 5 6 7 Podczas postu oksydacja długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w mitochondriach wątroby powoduje powstawanie ciał ketonowych, zwiększając w ten sposób glukoneogenezę i utrzymując normoglikemię.
Pomimo widocznej współrzędnej funkcji palmitoilotransferazy karnitynowej typu i 2 we wszystkich tkankach, kliniczne objawy niedoborów obu typów ogólnie różnią się.2 Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej typu 1, opisany po raz pierwszy w 1981, został zidentyfikowany w mniej niż pięciu pacjenci. 4, 9 Przedstawia się w okresie niemowlęcym jako nie-etyczna śpiączka hipoglikemiczna wywołana postem lub współistniejącą chorobą, naśladując epizody zespołu Reye a; podczas zdrowienia występuje hepatomegalia i hipertriglicerydemia. Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej typu 2 odnotowano przede wszystkim u pacjentów z chorobami mięśniowymi prezentowanymi w dzieciństwie lub później. Read more „Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1”

Korelacja ekspresji antygenów H / LeY / LeB z przeżywalnością u pacjentów z rakiem płuca czesc 4

Wartość sześciu zmiennych w przewidywaniu przeżycia 149 pacjentów z rakiem płuc, według analizy regresji Coxa. Zmienne stosowane w analizie regresji Cox przedstawiono w Tabeli 2; szacowana wartość prognostyczna każdej zmiennej w odniesieniu do całkowitego przeżycia wśród 149 badanych pacjentów jest wyrażana jako wartość P. Stwierdzono, że trzy zmienne (status MIA, stadium N i etap T) są znaczące w przewidywaniu przeżycia; Status MIA miał najniższą wartość P (P <0,001). Grupa krwi, wiek i płeć nie były istotnymi predyktorami przeżycia (P> 0,1). Inne badane zmienne (na przykład stężenia dehydrogenazy mleczanowej, albuminy i antygenu rakowo-płodowego w surowicy) nie miały związku ze statusem MIA ani jego wartością prognostyczną (dane nie przedstawione). Read more „Korelacja ekspresji antygenów H / LeY / LeB z przeżywalnością u pacjentów z rakiem płuca czesc 4”

Salmeterol i propionian flutykazonu i przeżycie w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc ad 5

Tych 72 pacjentów włączono do analizy bezpieczeństwa, a ogółem 6112 pacjentów włączono do populacji skuteczności. Tabela 1. Tabela 1. Demograficzna i wyjściowa kliniczna charakterystyka pacjentów w populacji skuteczności. Rysunek 2. Read more „Salmeterol i propionian flutykazonu i przeżycie w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc ad 5”