Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad cd

Kompleksy poddano elektroforezie błękitu poliakryloamidowego o niebieskim zabarwieniu, jak opisano uprzednio.9. Western bloty kompleksów białkowych sondowano przeciwciałami przeciwko BCS1L, białkom rdzeniowym i białkom R / Fe / S Rieske. Przed przeprowadzeniem analiz Western blot z użyciem przeciwciała Rieske Fe / S (Invitrogen Molecular Probes) próbki pobierano w drugim wymiarze elektroforezy w żelu poliakryloamidowym z dodecylosiarczanem sodu. Zawartość mitochondriów oceniano przez barwienie stransformowanych limfocytów za pomocą MitoTracker Green FM i hydroethidium w celu normalizacji liczby komórek (Invitrogen Molecular Probes). Transport łańcucha elektronowego
Szybkość redukcji barwnika resazuryny, który był zależny od łańcucha transportu elektronów, mierzono spektrofotometrycznie limfocytów traktowanych inhibitorem syntazy F1-ATP oligomycyną, jak opisano wcześniej18. Read more „Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad cd”

Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex

Dane epidemiologiczne sugerują, że zakażenie wirusem opryszczki pospolitej typu 2 (HSV-2) wiąże się ze zwiększonym wydzielaniem genów ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu (HIV-1) i transmisją HIV-1. Metody
Przeprowadziliśmy randomizowaną, podwójnie zaślepioną, kontrolowaną placebo próbę terapii supresyjnej HSV walacyklowirem (w dawce 500 mg dwa razy dziennie) w Burkina Faso wśród kobiet, które były seropozytywne w kierunku HIV-1 i HSV-2; wszyscy nie kwalifikowali się do wysoce aktywnej terapii antyretrowirusowej. Pacjentów obserwowano przez 24 tygodnie (12 tygodni przed i 12 tygodni po randomizacji). Modele regresji wykorzystano do oceny wpływu walacyklowiru na obecność i ilość DNA HIV-1 narządów płciowych i osocza oraz DNA HSV-2 narządów płciowych podczas leczenia, dostosowując wartości wyjściowe i oceniając wpływ w czasie.
Wyniki
Łącznie 140 kobiet zostało losowo przydzielonych do grup leczonych; 136 zostało uwzględnionych w analizach. Read more „Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex”

Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc

RRM1, podjednostka regulatorowa reduktazy rybonukleotydowej, bierze udział w karcynogenezie, progresji guza i odpowiedzi niedrobnokomórkowego raka płuc na leczenie. Metody
Opracowaliśmy zautomatyzowane ilościowe oznaczanie białka RRM1 w rutynowo przetwarzanych próbach histologicznych. W tych próbkach mierzyliśmy ekspresję RRM1 i dwóch innych białek, które są istotne dla niedrobnokomórkowego raka płuc: wycinanie naprawy krzyżowej grupy komplementacji (ERCC1) oraz fosfatazy i homologu tensyny (PTEN). Porównaliśmy wyniki z wynikami klinicznymi u 187 pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca we wczesnym stadium, którzy otrzymali tylko leczenie chirurgiczne.
Wyniki
Ekspresja RRM1 korelowała z ekspresją ERCC1 (P <0,001), ale nie z ekspresją PTEN (P = 0,37). Read more „Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc”

Występowanie oftalmopatii po leczeniu nadczynności tarczycy Gravesa

Dwa najczęstsze składniki choroby Gravesa-Basedowa to nadczynność tarczycy i oftalmopatia. Zwykle istnieje ścisły związek czasowy pomiędzy wystąpieniem dwóch stanów, ale oftalmopatia może rozwinąć się na długo przed lub po wystąpieniu nadczynności tarczycy.1, 2 Nie zidentyfikowano spójnego, patogennego związku między nimi, a przyczyna oftalmopatii Gravesa jest nieznany. Wybór leku przeciwtarczycowego, tyreoidektomii lub jodu-131 w leczeniu nadczynności tarczycy spowodowanej chorobą Gravesa-Basedowa jest zwykle podyktowany preferencjami pacjenta, wiekiem, wielkością tarczycy, nasileniem nadczynności tarczycy oraz lokalnymi zasobami i praktyką. . Zgodnie z naszą wiedzą nie przeprowadzono kontrolowanych badań klinicznych oceniających wpływ różnych postaci terapii przeciwtarczycowej na przebieg oftalmopatii. Read more „Występowanie oftalmopatii po leczeniu nadczynności tarczycy Gravesa”

Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna czesc 4

Schemat końca 3 genu KALIG-1 i regionu genomowego zaangażowanego w delecję w zespole Kallmanna związanym przez X. Rozmiary eksonów (otwarte prostokąty) i introny (linie ciągłe) uzyskano za pomocą mapowania sekwencyjnego i restrykcyjnego. Wyświetlane jest położenie kodonu stop na końcu otwartej ramki odczytu KALIG-1. Granice 5 i 3 usuniętego regionu są oznaczone poprzecznymi kreskami. Pozycje dwóch starterów oligonukleotydowych (T312A i 5771 BP) stosowanych w amplifikacji PCR DNA pacjenta wskazano na górze. Read more „Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna czesc 4”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad 5

Dane o wysokości na koniec każdego sześciomiesięcznego okresu przeliczono na wynik odchylenia standardowego (wynik z) według następującego wzoru: wysokość pacjenta – wysokość w 50. percentylu dla wieku i płci. z score =
standardowe odchylenie wysokości dla wieku i płci
Standaryzacja została osiągnięta dzięki wykorzystaniu danych normatywnych z Narodowego Centrum Statystyki Zdrowia.
W momencie przeszczepienia średnia wysokość dla wszystkich pacjentów wynosiła 2,2 SD poniżej odpowiedniej średniej wieku i płci właściwej dla prawidłowych dzieci i młodzieży (punktacja z). Deficyt ten był porównywalny u obu płci, chociaż był większy u młodszych pacjentów (- 2,8 SD u pacjentów .5 lat) oraz u osób z wcześniejszymi przeszczepami (- 3,2 SD). Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad 5”

Ritalin: Teoria i zarządzanie pacjentami

Leki psychotropowe zostały ostatnio bardzo negatywnie odebrane przez media. Nawet na profesjonalnych spotkaniach (takich jak w American Psychiatric Association) odbyły się demonstracje przeciwko pewnym narkotykom. Metylofenidat (Ritalin) nie jest wyjątkiem. W rzeczywistości, wraz z fluoksetyną (Prozac), otrzymał dość niechcianą reklamę. Kompleksowa i dogłębna ocena metylofenidatu ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia społeczności zawodowej i ma nadzieję, że ogół społeczeństwa otrzyma obiektywne i naukowe dane na temat jej licznych zastosowań, skuteczności, mechanizmów działania i ograniczeń, a także będzie dawał wiele powodów do odpoczynku. Read more „Ritalin: Teoria i zarządzanie pacjentami”

Monoklonalna proliferacja komórek T zawierających wirus Epsteina-Barr w mononukleozie śmiertelnej

Niedawno widzieliśmy małe dziecko ze sporadyczną śmiertelną mononukleozą zakaźną, w tym monoklonalną proliferację cytotoksycznych komórek T zawierających genom wirusa Epsteina-Barra (EBV). Dwuletni Japończyk został przyjęty do Centrum Medycznego Dziecięca w Kanagawa z szybko postępującą niewydolnością wątroby, pancytopenią i posocznicą, po tym jak miał typowe objawy mononukleozy. Limfocyty krwi obwodowej (1375 na milimetr sześcienny, 55 procent wszystkich białych komórek) wykazały wyraźny wzrost w komórkach supresorowej cytotoksycznej podgrupy CD8 (76 procent), z których większość eksprymowała antygeny HLA-DR. Liczba komórek z podgrupy pomocniczej CD4-induktora i liczba komórek CD20-dodatnich (limfocyty B) były znacznie zmniejszone (odpowiednio 6,2% i 2,9%), tak że stosunek komórek CD4 do CD8 wynosił 0,08. Aktywność komórek naturalnych zabójców mieściła się w normalnych granicach. Read more „Monoklonalna proliferacja komórek T zawierających wirus Epsteina-Barr w mononukleozie śmiertelnej”

Śmiertelny noworodkowy niedobór karnitynowej palmitoilotransferazy 2

Hug i wsp. (Wydanie z 26 grudnia) sugerują, że noworodki z niedoborem palmitoilotransferazy karnitynowej typu 2 można leczyć przez farmakologiczne zahamowanie palmitoilotransferazy karnitynowej typu w celu zmniejszenia tworzenia acylokarnityny o długim łańcuchu, która akumuluje się w wyniku podstawowego niedoboru enzymu. Jednak ta interwencja spowodowałaby wzrost poziomu długołańcuchowego acylokoenzymu A, związku, który hamuje wytwarzanie ATP.2 Faktycznie, akumulacja długołańcuchowej acylokarnityny podczas okresów postu może być pożądana u pacjentów z karnityną. niedobór palmitoiltransferazy typu 2, ponieważ ten ester karnityny zapobiega wchłanianiu wolnych kwasów tłuszczowych przez mięśnie szkieletowe i mięśnia sercowego poprzez hamowanie lipazy lipoproteinowej. Hamuje on również syntezę triglicerydów w mięśniach poprzez hamowanie acylotransferazy glicerolo-3-fosforanowej i zwiększenie poziomów wapnia domięśniowego, stymulując w ten sposób wytwarzanie wewnątrzkomórkowej lipazy. Read more „Śmiertelny noworodkowy niedobór karnitynowej palmitoilotransferazy 2”

Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 czesc 4

Stężenia amoniaku i asparaginianu amonowego w surowicy wzrosły odpowiednio z 79 do 92 .g na decylitr (od 46 do 54 .mol na litr) i od 45 do 75 U na litr. Po upływie 19,5 godziny pacjent nagle stał się wyjątkowo ospały. W tym czasie przez zgłębnik podawano dawkę 2 g średniołańcuchowych triglicerydów na kilogram, a poziomy glukozy we krwi wzrosły odpowiednio do 63 i 74 mg na decylitr (3,5 i 4,1 mmol na litr) 20 i 50 minut później. Pacjentka zaczęła reagować w ciągu 15 minut, a 2 godziny później była na jawie i jadła niskotłuszczowy posiłek. Stężenie ciała w ketonie osocza wzrastało gwałtownie po podaniu triglicerydów o średniej długości łańcucha, a ketony pojawiały się w moczu (tabela 1). Read more „Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 czesc 4”