Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad 6

Normalny montaż respirasome (stała strzałka) polega na sekwencyjnym dodawaniu kompleksowych kompleksów IV i kompleksowych multimerów. Mutacje BCS1L wpływają na procesy zależne od ATP (niedobór kompleksu III) lub hamują wprowadzanie białka Rieske Fe / S do kompleksu III (zespół Björnstad). Pomimo deficytu, zespół respirasome jest kontynuowany (linia przerywana), ale z gromadzeniem się związków pośrednich i wolnego białka Rieske Fe / S, a także zmniejszoną aktywnością transportu elektronów i zwiększoną produkcją reaktywnych form tlenu. Ze względu na lokalizację mutacji związanych z zespołem Björnstad i aktywność ATPazy BCS1L zbadaliśmy, czy mutacje wpływają na zależne od ATP interakcje białko-białko. Kompleksy związane z BCS1L ekstrahowano za pomocą ATP lub z .S-ATP, niehydrolizowalnym analogiem ATP i analizowano za pomocą elektroforezy i analizy Western blot. Read more „Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad ad 6”

Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex czesc 4

Wpływ na obecność RNA HIV-1 lub DNA HSV-2 w dowolnym momencie podczas fazy leczenia (wykrywania) oszacowano jako wskaźnik ryzyka, stosując regresję Poissona z solidnymi błędami standardowymi, 29 skorygowaną o obecność miary wyniku podczas faza podstawowa. Częstość genitalnego RNA HIV-1 i DNA HSV-2 (odsetek wizyt, podczas których wykryto wirusa, na kobietę) oszacowano za pomocą modelu regresji logistycznej opartego na proporcjonalnych kursach skorygowanego o częstotliwość podstawową. Regresja liniowa została zastosowana do porównania średnich poziomów RNA HIV-1 narządów płciowych lub osocza (w log10 kopiach na mililitr) między badanymi grupami, skorygowane o średnie wartości bazowe. Wyświetlane są również niedostosowane miary efektu, a wszystkie podane wartości P są dwustronne. Dalsze analizy przeprowadzono na zasadzie per-visit z wykorzystaniem analizy powtarzanych pomiarów. Read more „Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex czesc 4”

Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc czesc 4

Jądra są niebieskie, RRM1 jest zielone, a cytoplazma guza jest czerwona. RRM1 znajduje się w jądrze i wyświetla ziarnisty wzór. Próbki surowicy odpornościowej na peptydy RRM1 zostały wygenerowane i oznaczone jako R1AS-1 do R1AS-10. Pokazano swoistość dla białka RRM1 i stwierdzono immunoreaktywność ekstraktów jądrowych linii komórkowych raka płuc (Figura 1). Przy użyciu mikroskopii konfokalnej, barwienie RRM1 wykazało gruby układ jądrowy (Figura 2). Read more „Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc czesc 4”

Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna ad

Zidentyfikowano jedną rodzinę z odziedziczoną intrageniczną delecją w przypuszczalnym genie dla tego zespołu, podczas gdy nie wykryto widocznej anomalii molekularnej w analizie Southern blot u pacjentów z innych rodzin. Opis przypadku
Przebadaliśmy 77 rodzin, w których jeden lub więcej mężczyzn miał hipogonadyzm hipogonadotropowy, charakteryzujący się klinicznymi objawami hipogonadyzmu i niskim stężeniem testosteronu, hormonu luteinizującego i hormonu folikulotropowego w surowicy. U żadnego chorego mężczyzny nie stwierdzono żadnego niedoboru żadnego innego hormonu przysadki lub zmiany masy podwzgórza lub przysadki. W 52 z 77 rodzin, probandy miały anosmię; w 7 mieli oni hiposmię; w wieku 18 lat mieli normalny węch. Zapach został zidentyfikowany jako nieprawidłowy w 44 rodzinach za pomocą testu identyfikacji zapachów24 iw 33 rodzinach z testem opisanym przez Henkina i Barttera.25 W 10 z tych rodzin niektórzy z dotkniętych członków byli braćmi, aw 6 rodzinach niektórzy należeli do przynajmniej dwa pokolenia związane z członkami żeńskimi, co wskazuje na wzór dziedziczonego przez X dziedziczenia recesywnego. Read more „Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna ad”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad 7

Ponadto częstość występowania zakrzepicy w przeszczepie była odwrotnie proporcjonalna do wieku dawcy.2, 5 Wyniki te sugerują, że obecna praktyka przeszczepiania nerek od bardzo młodych dawców do młodych biorców nie prowadzi do optymalnego przeżycia przeszczepu. W momencie transplantacji średni niedobór wysokości u wszystkich biorców przekraczał 2,0 SD, a najmłodsze dzieci miały największy deficyt. Spowolnienie wzrostu jest częstsze niż stabilny wzrost u pacjentów poddawanych dializie otrzewnowej lub hemodializie [6, 7]. Dzieci w wieku jednego roku lub młodsze wykazywały przyspieszenie wzrostu wkrótce po transplantacji, ale ta grupa miała również najgorszy długoterminowy wynik. Natomiast dorośli biorcy (w wieku od 13 do 17 lat) wykazywali spowolnienie wzrostu po transplantacji. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad 7”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek

PRZEWLEKŁA choroba nerek u dzieci jest często spowodowana wrodzonym uszkodzeniem nerek, takim jak aplazja lub dysplazja, co prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek we wczesnym dzieciństwie. Takie dzieci mają opóźniony wzrost i osteodystrofię nerek. Terapia za pomocą dializy prowadzi do zaostrzenia choroby kości nerkowej i prowadzi do wczesnego zamknięcia nasad kości przednich. Aby uniknąć tego dodatkowego urazu, lekarze często wolą wykonywać przeszczep nerki tak szybko, jak to możliwe, nawet przed rozpoczęciem dializy. Ze względu na niewielką liczbę procedur wykonywanych co roku w poszczególnych ośrodkach dane na temat wyników przeszczepienia nerki u dzieci są rzadkie. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek”

Więcej o jednostkach SI

Artykuł Christie i Marallo na temat nawrócenia na jednostki Syst.me International (SI) jest kolejnym silnym zarzutem, aby się z tym pogodzić. Chociaż kwestia jednostek SI była kontrowersyjna, autorzy zdecydowali się nie uznawać słuszności poglądów innych, których cechują ich ciągłe kłótnie, ciągnięcie stóp i bardzo nierówna współpraca .
Przypuśćmy na razie, że wśród włóczęgów i draggersów są po części inteligentni lekarze. Dlaczego zaciągają się nogami. Czy mogą istnieć rzeczywiste problemy i prawdziwe powody. Read more „Więcej o jednostkach SI”

Salmeterol i propionian flutykazonu i przeżycie w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc ad 5

Tych 72 pacjentów włączono do analizy bezpieczeństwa, a ogółem 6112 pacjentów włączono do populacji skuteczności. Tabela 1. Tabela 1. Demograficzna i wyjściowa kliniczna charakterystyka pacjentów w populacji skuteczności. Rysunek 2. Read more „Salmeterol i propionian flutykazonu i przeżycie w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc ad 5”