Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad cd

Kompleksy poddano elektroforezie błękitu poliakryloamidowego o niebieskim zabarwieniu, jak opisano uprzednio.9. Western bloty kompleksów białkowych sondowano przeciwciałami przeciwko BCS1L, białkom rdzeniowym i białkom R / Fe / S Rieske. Przed przeprowadzeniem analiz Western blot z użyciem przeciwciała Rieske Fe / S (Invitrogen Molecular Probes) próbki pobierano w drugim wymiarze elektroforezy w żelu poliakryloamidowym z dodecylosiarczanem sodu. Zawartość mitochondriów oceniano przez barwienie stransformowanych limfocytów za pomocą MitoTracker Green FM i hydroethidium w celu normalizacji liczby komórek (Invitrogen Molecular Probes). Transport łańcucha elektronowego
Szybkość redukcji barwnika resazuryny, który był zależny od łańcucha transportu elektronów, mierzono spektrofotometrycznie limfocytów traktowanych inhibitorem syntazy F1-ATP oligomycyną, jak opisano wcześniej18. Read more „Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad cd”

Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex

Dane epidemiologiczne sugerują, że zakażenie wirusem opryszczki pospolitej typu 2 (HSV-2) wiąże się ze zwiększonym wydzielaniem genów ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu (HIV-1) i transmisją HIV-1. Metody
Przeprowadziliśmy randomizowaną, podwójnie zaślepioną, kontrolowaną placebo próbę terapii supresyjnej HSV walacyklowirem (w dawce 500 mg dwa razy dziennie) w Burkina Faso wśród kobiet, które były seropozytywne w kierunku HIV-1 i HSV-2; wszyscy nie kwalifikowali się do wysoce aktywnej terapii antyretrowirusowej. Pacjentów obserwowano przez 24 tygodnie (12 tygodni przed i 12 tygodni po randomizacji). Modele regresji wykorzystano do oceny wpływu walacyklowiru na obecność i ilość DNA HIV-1 narządów płciowych i osocza oraz DNA HSV-2 narządów płciowych podczas leczenia, dostosowując wartości wyjściowe i oceniając wpływ w czasie.
Wyniki
Łącznie 140 kobiet zostało losowo przydzielonych do grup leczonych; 136 zostało uwzględnionych w analizach. Read more „Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex”

Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc

RRM1, podjednostka regulatorowa reduktazy rybonukleotydowej, bierze udział w karcynogenezie, progresji guza i odpowiedzi niedrobnokomórkowego raka płuc na leczenie. Metody
Opracowaliśmy zautomatyzowane ilościowe oznaczanie białka RRM1 w rutynowo przetwarzanych próbach histologicznych. W tych próbkach mierzyliśmy ekspresję RRM1 i dwóch innych białek, które są istotne dla niedrobnokomórkowego raka płuc: wycinanie naprawy krzyżowej grupy komplementacji (ERCC1) oraz fosfatazy i homologu tensyny (PTEN). Porównaliśmy wyniki z wynikami klinicznymi u 187 pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca we wczesnym stadium, którzy otrzymali tylko leczenie chirurgiczne.
Wyniki
Ekspresja RRM1 korelowała z ekspresją ERCC1 (P <0,001), ale nie z ekspresją PTEN (P = 0,37). Read more „Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc”

Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci ad 6

Dzieci wymagają ścisłego monitorowania po terapii Fab; druga dawka może być konieczna, jeżeli toksyczność przypisywana przez naparstnicę nawraca lub nie ustępuje. dodatek
Instytucje (i główni badacze) uczestniczące w badaniu były następujące: University of Alabama at Birmingham (VJ Plumb); Centrum Nauk Zdrowotnych, University of Arizona w Tucson (FI Marcus); Veterans Affairs Health Center, Little Rock, Ark. (JE Doherty); UCLA School of Medicine, Los Angeles (KI Shine); Szpital Moffitt w San Francisco (K. Chatterjee i WW Parmley); Centrum Nauk Zdrowotnych, University of Colorado, Denver (AS Nies); Yale University School of Medicine, New Haven, Conn. (D. Read more „Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci ad 6”

Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci czesc 4

Jedno dziecko (Pacjent 28) zmarło z powodu niewydolności nerek, postępującej sepsy i martwiczego zapalenia jelit po dziewięciu dniach od podania Fab; inny (Pacjent 14) zmarł z powodu zapalenia mięśnia sercowego i sepsy; jedna trzecia (Pacjent 10) zmarła sześć dni po terapii Fab, dotyczącej zatrzymania oddechu, niewydolności nerek i powikłań pierwotnego zatrzymania krążenia. Czwarte dziecko (Pacjent 12), jedyna osoba, która zmarła bez choroby serca, została uznana za zmarłego z powodu zatrzymania akcji serca przed podaniem Fab; u tego pacjenta wystąpiła toksyczność chinidyny (stężenie chinidyny w surowicy, 22 .g na mililitr). Piąte dziecko (Pacjent 16), które miało wiele wrodzonych wad, zmarło po krwotokie śródmózgowym od wrodzonej wady rozwojowej tętniczo-żylnej siedem dni po terapii Fab. Szóste dziecko (Pacjent 8), z niewydolnością serca o dużej mocy spowodowaną przez naczyniaka jamistego i malformację tętniczo-żylną tętnicy szyjnej, zmarło pięć dni po leczeniu preparatem Fab z powodu sepsy, które wystąpiło podczas dializy otrzewnowej w celu leczenia niewydolności nerek podtrzymywanej we wczesnym okresie życia. Siódme dziecko, które zmarło (pacjent 7), miało w przeszłości udar niedokrwienny, niedokrwienną encefalopatię, zespół niewydolności oddechowej, niewydolność nerek i zatrzymanie krążenia, które poprzedzały rozpoznanie toksyczności digoksyny. Read more „Wykorzystanie fragmentów Fab specyficznych dla digoksyny do intensywnego zatrucia u dzieci czesc 4”

Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna ad

Zidentyfikowano jedną rodzinę z odziedziczoną intrageniczną delecją w przypuszczalnym genie dla tego zespołu, podczas gdy nie wykryto widocznej anomalii molekularnej w analizie Southern blot u pacjentów z innych rodzin. Opis przypadku
Przebadaliśmy 77 rodzin, w których jeden lub więcej mężczyzn miał hipogonadyzm hipogonadotropowy, charakteryzujący się klinicznymi objawami hipogonadyzmu i niskim stężeniem testosteronu, hormonu luteinizującego i hormonu folikulotropowego w surowicy. U żadnego chorego mężczyzny nie stwierdzono żadnego niedoboru żadnego innego hormonu przysadki lub zmiany masy podwzgórza lub przysadki. W 52 z 77 rodzin, probandy miały anosmię; w 7 mieli oni hiposmię; w wieku 18 lat mieli normalny węch. Zapach został zidentyfikowany jako nieprawidłowy w 44 rodzinach za pomocą testu identyfikacji zapachów24 iw 33 rodzinach z testem opisanym przez Henkina i Barttera.25 W 10 z tych rodzin niektórzy z dotkniętych członków byli braćmi, aw 6 rodzinach niektórzy należeli do przynajmniej dwa pokolenia związane z członkami żeńskimi, co wskazuje na wzór dziedziczonego przez X dziedziczenia recesywnego. Read more „Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna ad”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad 7

Ponadto częstość występowania zakrzepicy w przeszczepie była odwrotnie proporcjonalna do wieku dawcy.2, 5 Wyniki te sugerują, że obecna praktyka przeszczepiania nerek od bardzo młodych dawców do młodych biorców nie prowadzi do optymalnego przeżycia przeszczepu. W momencie transplantacji średni niedobór wysokości u wszystkich biorców przekraczał 2,0 SD, a najmłodsze dzieci miały największy deficyt. Spowolnienie wzrostu jest częstsze niż stabilny wzrost u pacjentów poddawanych dializie otrzewnowej lub hemodializie [6, 7]. Dzieci w wieku jednego roku lub młodsze wykazywały przyspieszenie wzrostu wkrótce po transplantacji, ale ta grupa miała również najgorszy długoterminowy wynik. Natomiast dorośli biorcy (w wieku od 13 do 17 lat) wykazywali spowolnienie wzrostu po transplantacji. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek ad 7”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek czesc 4

Leczenie globuliną antytytoniową-globulą anty-limfocytową lub przeciwciałem OKT3 w czasie przeszczepu nie miało wpływu na prawdopodobieństwo całkowitego odwrócenia późniejszego epizodu odrzucenia. Wśród 28 pacjentów, którzy otrzymali przeciwciało OKT3 w momencie przeszczepienia i ponownie w celu leczenia epizodu odrzucenia, 18 miało całkowite odwrócenie i 8 częściowe odwrócenie epizodu odrzucenia. Przeciwciało OKT3 podawano podczas 469 (27 procent) epizodów odrzucania i dożylnego metyloprednizolonu podczas 1187 (70 procent), podczas gdy dializa była stosowana podczas 242 (14 procent) epizodów. Przeżycie przeżycia
Tabela 3. Tabela 3. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek czesc 4”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek cd

Odsetek pacjentów po przeszczepieniu, którzy otrzymywali leczenie prednizonem w dni alternatywne, wzrósł z 12 do 36 procent w tym samym okresie. Nie stwierdzono niewielkich zmian w odsetku pacjentów otrzymujących prednizon, cyklosporynę i azatioprynę przy każdej kolejnej ocenie. Dawka azatiopryny była stała przez cały okres badania (średnio 1,7 mg na kilogram dziennie); mediana dawki cyklosporyny wynosiła 6,1 mg na kilogram dziennie w ciągu 6 miesięcy i 4,1 mg na kilogram dziennie przez 30 miesięcy. Odsetek biorców nerek od żywych spokrewnionych dawców, którzy otrzymali potrójną terapię lekową po sześciu miesiącach wzrastał każdego roku; 54 procent osób, które przeszły transplantację w 1987 r. I 87 procent osób, które otrzymały transplantacje w 1990 r., Otrzymało wszystkie trzy leki. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek cd”

Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek

PRZEWLEKŁA choroba nerek u dzieci jest często spowodowana wrodzonym uszkodzeniem nerek, takim jak aplazja lub dysplazja, co prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek we wczesnym dzieciństwie. Takie dzieci mają opóźniony wzrost i osteodystrofię nerek. Terapia za pomocą dializy prowadzi do zaostrzenia choroby kości nerkowej i prowadzi do wczesnego zamknięcia nasad kości przednich. Aby uniknąć tego dodatkowego urazu, lekarze często wolą wykonywać przeszczep nerki tak szybko, jak to możliwe, nawet przed rozpoczęciem dializy. Ze względu na niewielką liczbę procedur wykonywanych co roku w poszczególnych ośrodkach dane na temat wyników przeszczepienia nerki u dzieci są rzadkie. Read more „Transplantacja nerki u dzieci – raport z amerykańskiego badania pediatrycznego przeszczepu nerek”