Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad czesc 4

Sekwencje DNA kodujące 44 geny określono w członkach rodziny BS1. Po wykluczeniu uprzednio zgłoszonych polimorfizmów, 13,14 wariant sekwencji pozostał w BCS1L. Wariant pojedynczego nukleotydu w BCS1L podstawił histydynę dla argininy (R183H) i był nieobecny w 300 prawidłowych chromosomach. Rysunek 2. Rysunek 2. Read more „Mutacje bzdur w genie BCS1L jako przyczyna zespołu Björnstad czesc 4”

Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex ad

Żadna z kobiet uczestniczących w badaniu nie kwalifikowała się do wysoce aktywnej terapii antyretrowirusowej (HAART), zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) dla krajów rozwijających się.20 Protokół badania został zatwierdzony przez instytucyjną Komisję Rewizyjną w Centrum Muraz i etykę w Ministerstwie Zdrowia Burkina Faso i London School of Hygiene and Tropical Medicine. Wszyscy pacjenci wyrazili pisemną świadomą zgodę. Pacjenci
Badani pacjenci byli rekrutowani z kohorty z Yerelon kobiet wysokiego ryzyka opisanych gdzie indziej, 21 z lokalnych organizacji dla osób żyjących z HIV / AIDS (PLWHA) i ze Szpitala Uniwersyteckiego w Bobo-Dioulasso. Kobiety, które miały co najmniej 16 lat, miały przeciwciała przeciwko HSV-2 i HIV-1 i nie kwalifikowały się do HAART. Kryteriami wykluczającymi były istotne zaburzenie czynności nerek (zdefiniowane jako stężenie kreatyniny w surowicy ponad dwa razy większe niż wartość normalna) lub nadwrażliwość na acyklowir; karmienie piersią, ciąża lub chęć zajścia w ciążę w ciągu najbliższych 6 miesięcy; lub wskazaniem medycznym do leczenia supresyjnego HSV (.6 epizodów klinicznych rocznie). Read more „Zmniejszenie poziomu RNA wirusa HIV-1 za pomocą terapii w celu powstrzymania wirusa Herpes Simplex ad”

Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc ad

Opisujemy również zastosowanie tej metody do walidacji RRM1 jako markera wyniku klinicznego w dużej kohorcie pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc. Metody
Pacjenci
Pacjenci byli podgrupą wszystkich pacjentów poddanych torakotomii w celu resekcji pierwotnego raka płuca w Centrum Onkologii H. Lee Moffitta i Instytucie Badawczym w latach 1991-2001. Pacjenci kwalifikowali się do włączenia do badania, jeśli mieli gruczolakoraka, rak komórek lub rak wielkokomórkowy; przeszedł całkowitą resekcję guza (resekcja R0); i miał chorobę stadium I przez patologiczną inscenizację. Pacjenci z wcześniejszym rakiem bez zmian byli włączeni, jeśli choroba została uznana za wyleczoną. Read more „Synteza DNA i naprawy genów RRM1 i ERCC1 w raku płuc ad”

Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna ad 5

W tym badaniu odkryliśmy, że dwaj bracia z zespołem Kallmanna odziedziczyli po matce delecję o 3300 bp, całkowicie ograniczoną do genu KALIG-1 (210 kb) .22 Rozważaliśmy możliwość, że gen dla zespołu był zlokalizowany w regionach intronowych KALIG-1 (przedostatnie i ostatnie introny) usunięte u naszych pacjentów. Wiadomo, że małe geny występują w intronach dużych genów. 30, 31 Jednak ta możliwość wydaje się w tym przypadku bardzo nieprawdopodobna, ponieważ analiza sekwencji usuniętych regionów intronowych nie wykazała długo otwartych ramek odczytu22 (i danych niepublikowanych). Nasze dane dostarczają zatem mocnych dowodów genetycznych, że KALIG-1 jest połączonym przez X genem zespołu Kallmanna. Istnieją obszerne opisy chorób wiążących się z defektami migracji neuronów32, 33 i rozwojem mózgu kręgowców.34 Jednym z przykładów jest lissencephalia, wada mózgu ludzkiego objawiająca się gładką powierzchnią mózgu i niepowodzenie migracji neuronów.35 Mechanizmy leżące u podstaw tych chorób defekty nie są znane.36 Dalsze badania molekularne powinny pomóc wyjaśnić, w jaki sposób migracja neuronów zawodzi u pacjentów z zespołem Kallmanna i mogą rzucić światło na inne nieprawidłowości, które występują w tej chorobie. Read more „Intrageniczna delecja genu KALIG-1 w zespole Kallmanna ad 5”

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi: kliniczny przewodnik po diagnostyce i leczeniu ad

Autor nie lekceważy wartości starannego wyjaśnienia problemu; rodziny, które dokładnie rozumieją, z czym mają do czynienia, są w połowie drogi do domu w odniesieniu do zarządzania problemem. Wskazówki dotyczące kontrolowania określonych zachowań są mocno zakorzenione w psychologii eksperymentalnej. Można argumentować, że zalecenie odmowy rodzicowi źle zachowującego się dziecka to trochę więcej, ale kładzie nacisk na miejsce, w którym należy – na usunięcie wszystkich konsekwencji niewłaściwego zachowania i zapewnienie limitu czasu z dodatniego wzmocnienia zapewnionego przez interakcja społeczna z rodziną. Ważne jest również, aby cały plan leczenia, nawet na najtrudniejszych etapach, unikał uciekania się do przemocy ze strony rodziców. Leki omawiane są kompleksowo. Read more „Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi: kliniczny przewodnik po diagnostyce i leczeniu ad”

Principles of Neural Science Manter i Gatzs Essentials of Clinical Neuroanatomy and Neurophysiology Basic Neuroscience: Anatomia i fizjologia Core Text of Neuroanatomy Neuron: Cell and molecular biology

Każda z tych pięciu książek ma służyć jako podręcznik na kursie neuronauki. W podręczniku uczeń czytający książkę otrzymuje materiał zaprojektowany w celu podkreślenia ważnych cech przedmiotu i uporządkowania go w taki sposób, aby nauka była jak najprostsza. Cel ten często stoi w sprzeczności z przedstawieniem materiału tak dokładnie i dokładnie, jak to tylko możliwe, podobnie jak cel, który można nazwać podręcznikiem. W skrajności tej grupy, przynajmniej w zakresie wielkości, znajdują się Kandel, Schwartz i Jessell s Principles of Neural Science oraz Gilman i Newman s Essentials of Clinical Neuroanalomy and Neurophysiology. Ta pierwsza ma ponad 1100 stron; ta ostatnia ma nieco ponad 300 stron, a każda strona jest o połowę mniejsza niż w Kandel et al. Read more „Principles of Neural Science Manter i Gatzs Essentials of Clinical Neuroanatomy and Neurophysiology Basic Neuroscience: Anatomia i fizjologia Core Text of Neuroanatomy Neuron: Cell and molecular biology”

Poziom lipidów i nasycające diety

Istnieje proste wyjaśnienie znalezienia McMurry ego i wsp. (Wydanie 12.12) 1, że poziom lipidów w surowicy u 13 Indian meksykańskich wzrósł, gdy karmiono je bogatą, amerykańską dietą. Badani uzyskali średnio 3,7 kg (8 funtów) w ciągu 21 do 36 dni badania. Stwierdziliśmy, że mężczyźni regularnie zwiększali poziom cholesterolu i lipoprotein w surowicy, gdy byli karmieni tak, że przybrali na wadze2. Odwrotnie, gdy stracili na wadze, poziom lipidów w surowicy spadł. Read more „Poziom lipidów i nasycające diety”

Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 ad 5

Stężenie triglicerydów i aminotransferazy asparaginianowej i wolnych kwasów tłuszczowych w osoczu mierzono trzy razy w ciągu 32 godzin i wszystkie mieściły się w ich normalnych zakresach. Na podstawie tych wyników dawka triglicerydów o średniej długości łańcucha została zwiększona do 2,5 g na kilogram dziennie, a badania powtórzono sześć miesięcy później. Przed dawką średniołańcuchowych triglicerydów przy tej okazji, ciałka ketonowe w osoczu były niewykrywalne (<0,05 mmol na litr). Godzinę później stężenia acetooctanu i P-hydroksymaślanu w osoczu wynosiły odpowiednio 0,048 i 0,283 mmol na litr.
Naczyniowa kwasica nerkowa
Leczenie cytrynianem sodu przerwano na początku 32-godzinnego okresu badania, 2 1/2 miesiąca po rozpoczęciu leczenia triglicerydami o średniej długości łańcucha. Read more „Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 ad 5”

Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 czesc 4

Stężenia amoniaku i asparaginianu amonowego w surowicy wzrosły odpowiednio z 79 do 92 .g na decylitr (od 46 do 54 .mol na litr) i od 45 do 75 U na litr. Po upływie 19,5 godziny pacjent nagle stał się wyjątkowo ospały. W tym czasie przez zgłębnik podawano dawkę 2 g średniołańcuchowych triglicerydów na kilogram, a poziomy glukozy we krwi wzrosły odpowiednio do 63 i 74 mg na decylitr (3,5 i 4,1 mmol na litr) 20 i 50 minut później. Pacjentka zaczęła reagować w ciągu 15 minut, a 2 godziny później była na jawie i jadła niskotłuszczowy posiłek. Stężenie ciała w ketonie osocza wzrastało gwałtownie po podaniu triglicerydów o średniej długości łańcucha, a ketony pojawiały się w moczu (tabela 1). Read more „Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 czesc 4”

Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 cd

Pacjent wymagał 16 milirównoważników cytrynianu sodu na kilogram dziennie, aby utrzymać stężenia wodorowęglanów w surowicy między 22 a 24 milirównoważników na litr. Pacjentka była letargiczna i hipotoniczna przez jeden do dwóch tygodni po każdym epizodzie, ale wraz z upływem czasu stopniowo odzyskiwała napięcie i siłę mięśni. Poziomy glukozy we krwi i poziomy amoniaku, aminotransferaz, wolnych kwasów tłuszczowych i trójglicerydów w surowicy były normalne pomiędzy epizodami. Trzeci epizod wystąpił, gdy dziecko miało 20 miesięcy i charakteryzowało się podobnymi odkryciami klinicznymi i biochemicznymi.
Metody
Gdy dziecko miało 26 miesięcy, przeprowadzono 36-godzinne badanie na oddziale intensywnej terapii, aby potwierdzić charakterystyczne biochemiczne wyniki niedoboru palmitoilotransferazy karnitynowej typu oraz przetestować skuteczność leczenia triglicerydami o średniej długości łańcucha. Read more „Nerkowa kwasica kanarkowa w niedoborze palmitylotransferazy karnitynowej typu 1 cd”